特殊面容新生儿图源：网站AAFP
该疾病系常染色体显性遗传病。
面容特征
1.三角脸、头发稀疏或卷而浓密
2.上庭：高额头
3.中庭：上睑下垂、眼距宽、内眦赘皮；短宽鼻，鼻根凹陷、鼻尖饱满
4.下庭：人中深；嘴唇饱满，唇峰高而宽；下巴小
5.低位耳伴耳轮增厚；颈短、劲蹼
其他特征：肘外翻；先天性心脏病（肺动脉瓣狭窄/肥厚性心肌病/房间隔缺损);男性患儿常有隐睾或小睾丸，性腺功能减退或正常，青春期延迟。
你认为该患儿有可能是哪种疾病？需要进一步完善什么检查确诊呢？答案将会在次日留言区公布！
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