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这个头发稀疏手足水肿颈蹼的宝宝得了什 [复制链接]

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白癜风最新诊疗技术 http://m.39.net/news/a_5959473.html

特殊面容新生儿图源:网站AAFP

该疾病系常染色体显性遗传病。

面容特征

1.三角脸、头发稀疏或卷而浓密

2.上庭:高额头

3.中庭:上睑下垂、眼距宽、内眦赘皮;短宽鼻,鼻根凹陷、鼻尖饱满

4.下庭:人中深;嘴唇饱满,唇峰高而宽;下巴小

5.低位耳伴耳轮增厚;颈短、劲蹼

其他特征:肘外翻;先天性心脏病(肺动脉瓣狭窄/肥厚性心肌病/房间隔缺损);男性患儿常有隐睾或小睾丸,性腺功能减退或正常,青春期延迟。

你认为该患儿有可能是哪种疾病?需要进一步完善什么检查确诊呢?答案将会在次日留言区公布!

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