染色体异常占NIFH病因的25%-70%，特别是在妊娠早期发现水肿或并发其他胎儿结构异常时，胎儿染色体非整倍体的风险更高。在水肿胎儿中，Turner综合征及21-三体综合征发病率最高，约占水肿胎儿的13%，其次18、13及其他染色体三体综合征也可导致胎儿水肿。不推荐行无创母血胎儿染色体筛查，所有NIFH胎儿应进行微阵列比较基因组杂交技术检测，可以取羊水、绒毛检测或于分娩后检测。
孕妇病史的搜集也有助于排除单基因病导致的胎儿水肿，如既往史和婚育史，以往的胎儿、新生儿或婴儿死亡情况，种族背景和血缘关系。对家族史孕妇需要完成三代谱系，包括死胎、婴儿死亡、发育迟缓、先天性畸形、遗传综合征、骨骼发育不良、慢性婴儿疾病、遗传性心肌病和神经退行性疾病等。
贫血占NIFH病因的7%，包括遗传性地中海贫血、纯合突变的球形红细胞增多症，以及B19感染、胎母输血综合征等因素继发的胎儿贫血。遗传性地中海贫血为常染色体隐性遗传病，因遗传性地中海贫血导致的胎儿水肿又称为巴氏水肿胎，在地中海、非洲和东南亚人口中发病率较高，如在中国南方，妊娠20周后诊断的纯合子α地中海贫血占NIFH的55.1%。可对孕妇及其配偶进行血常规筛查。对于疑似贫血的胎儿使用胎儿大脑中动脉血流超声多普勒检测大脑中动脉血流峰速（MCA-PSV）确认胎儿贫血，MCA-PSV超过中位数的1.5倍对预测胎儿贫血的灵敏度达%。
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