北京白癜风专业的医院 https://yyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html健康养生小助手：导致遗传性血管性水肿的原因及症状，了解一下
相信大家都有这个疑问遗传性血管性水肿究竟是什么，那么下面小编就带大家了解一下，什么是遗传性血管性水肿。各位看官请看下文。
什么是遗传性血管性水肿？
遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传病，会导致皮下和肠道和肺部内壁肿胀。它可能发生在你身体的不同部位。
您出生时患有遗传性血管神经性水肿（HAE）。虽然你会一直拥有它，但治疗可以帮助你管理它。
治疗方面有了很大改进，研究人员继续寻找新的解决方案。
症状最常出现在童年时期，并在青少年时期变得更糟。许多人不知道HAE在成年之前就会引起肿胀。
有了这种疾病，你体内的某种蛋白质就不能平衡了。这会导致微小的血管将液体推入身体的附近区域。这会导致突然肿胀。
如果你的身体在哪里，那么这些比赛的发生频率，以及它们对每个人的强弱程度。攻击可以来来去去，也可以在同一回合中移动到不同的位置。肿胀通常会自行消失，但也可能发生危及生命的事件。
你的喉咙会肿胀。这可能会切断你的呼吸道并且可能致命。因此，如果您知道自己有HAE并且感觉有任何变化，请立即致电。
攻击频率可能有所不同。你可以每1至2周或每年1至2次进行攻击，并且它们很难管理。
原因
遗传性血管神经性水肿是一种常染色体显性遗传。遗传疾病由两个基因决定，一个来自父亲，另一个来自母亲。
当只有一个拷贝的异常基因对于疾病的出现是必需的时，就会发生显性遗传疾病。异常基因可以从父母中继承，或者可以是受影响个体中自发新突变（基因改变）的结果。无论所得到的孩子的性别如何，每次怀孕时将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50％。
I型遗传性血管性水肿的症状由于称为补体成分C1酯酶抑制剂的蛋白质缺乏而发展。II型遗传性血管性水肿是一种更罕见的疾病形式，可能由于异常的C1酯酶蛋白质不能正常发生而发生。
导致遗传性血管性水肿的基因位于11号染色体的长臂上（11q12-q13.1）。存在于人类细胞核中的染色体携带每个个体的遗传信息。成对的人类染色体编号为1至22，另外还有第23对性染色体，其中男性有一条X和一条Y染色体，女性有两条X染色体。每条染色体都有一个标记为“p”的短臂和一个标记为“q”的长臂。染色体进一步细分为许多编号的条带。例如，“染色体11q12-q13.1”是指染色体11长臂上的条带12-13.1。编号条带指定每条染色体上存在的数千个基因的位置。
症状
主要症状是肿胀。你不会有人们常常因过敏反应而患上的瘙痒或荨麻疹。一场比赛可能会持续2到5天。
它可能发生在身体的不同部位：
口腔或喉咙手脚面对生殖器肠喉咙肿胀是最危险的症状。
脚和手的浮肿可能是痛苦的，并且很难让你的日常生活变得艰难。
肠道肿胀会导致：
极度痛苦恶心呕吐腹泻肿胀开始前您可能会注意到警告标志。这些可能包括：
极度疲劳肌肉酸痛麻头痛肚子痛嘶哑心情变了压力或焦虑轻伤或手术感冒或流感等疾病体育活动，如打字，锤击或推割草机药物，包括一些用于高血压和充血性心力衰竭的药物
在以下情况下，女性可能会注意到攻击次数或敏锐程度的差异：
有他们的时期是怀孕了。对于一些女性来说，它们在怀孕时不会经常发生，但随后它们会在分娩后再次发作。使用含有雌激素的避孕措施或激素替代疗法。女性通常会说她们在使用这些药物时会有越来越多的攻击。得到诊断
如果您有HAE症状，您的医生可能会问：
你注意到了什么变化？肿胀在哪里？多长？你的脸，脖子，舌头还是喉咙都有吗？您是否注意到肿胀开始前发生的任何变化？你有胃病或胃手术吗？您家中有人有肿胀问题吗？您或您家中的任何人是否接受了过敏治疗？
正确的诊断是关键。有时人们会因过敏而接受过敏治疗，导致肿胀。治疗过敏的抗组胺药和皮质类固醇对这种疾病效果不佳。
您可能有严重的胃部肿胀，疼痛，腹泻和严重脱水，如果误诊，可能会导致您不需要的手术。
你的医生会做体检。你也需要验血，以确认它是否有HAE。
如果确实有，请让医生将您转介给熟悉该病的专科医生。您也应该询问您的医生，即使没有人有症状，也要让您的其他家庭成员接受检测。
标准疗法
治疗年，美国食品和药物管理局（FDA）批准Cinryze，一种C1抑制剂疗法，用于常规预防（预防）青少年和HAE成人自发性肿胀（血管神经性水肿）的发作。这是在美国批准用于此目的的第一种药物.Cinryze由ViroPharmaIncorporated在美国销售。
年，FDA批准Berinert治疗成人和青少年急性腹部发作和与HAE相关的面部肿胀。它是一种源自人血浆的蛋白质产品，由CSLBehring，Inc。生产。年，FDA批准Berinert作为HAE的首个也是唯一的儿科治疗药物。
年，FDA批准Kalbitor（ecallantide）治疗与HAE相关的突发和可能危及生命的液体积聚。Kalbitor是一种液体，用于注射16岁及以上患有HAE的人的皮肤。它由DyaxCorp.销售。
年，FDA批准了Ruconest，一种重组C1-酯酶抑制剂，用于治疗成人和青少年HAE患者的急性发作。Ruconest由荷兰的PharmingGroupNV制造，将由SalixPharmaceuticalsInc.的子公司SantarusInc.在美国分销。
年，FDA批准Haegarda（C1-酯酶抑制剂）在皮下给药以预防HAE发作。Haegarda由CSLBehring制造。
为避免与手术，牙科工作和类似压力相关的血管性水肿发作，建议在手术或牙科手术前进行短期治疗。患者应与医生讨论选择。
在急性发作时，有严重气道肿胀和阻塞的危险，必须保持或建立呼吸道。可能会产生喉咙（气管切开术）中的临时手术开口，并且可能必须供应氧气。
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