新华网上海5月17日电（记者潘清）16日第十个“世界遗传性血管性水肿日”之际，多位医学专家借公益活动呼吁，提高社会对HAE这种罕见常染色体显性遗传疾病的认知。
16日，以“向窒息说‘不’”为主题的“世界遗传性虚血管性水肿日科普快闪展”在上海举行，通过多媒体展览及线上线下互动体验的方式，直观呈现HAE疾病知识及真实病例，呼吁社会各界给予患者更多关爱和支持。这一活动由罕见病领域知名药企武田中国联手中国遗传性血管性水肿关爱中心“雨燕”共同举办。
HAE患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷，导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等多个部位毫无征兆地发生急性水肿。据文献报道，全球范围内约每5万人就有1人患有HAE。
年，HAE被收录进我国《第一批罕见病目录》。但由于公众和医生对这一疾病了解较少，患者常常遭遇误诊。有统计显示，我国HAE患者诊断率不足5%，患者从发病到明确诊断平均需要13年之久。
上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示，包括HAE在内，许多罕见病都面临疾病认知度低、诊断率不足、患者就诊路径曲折等共有痛点，社会公众对这些相关罕见疾病的了解和认知亟待提高。
上海交通大医院过敏科主任郭胤仕教授表示，HAE是一种存在潜在致命风险的罕见疾病，严重影响患者生活质量及身心健康，需加强重视并规范患者的诊断与治疗。当前国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防性治疗，以降低HAE对患者日常生活的影响，预防致命性水肿的发生。HAE急性发作时，则应采取有效的按需治疗，以减少并发症发生、降低死亡率。
中国遗传性血管性水肿关爱中心“雨燕”负责人章南表示，毫无征兆的急性水肿特别是喉头水肿的发作，令患者时刻生活在窒息的焦虑和恐惧中。希望借助此次公益活动，让公众听到HAE患者的心声，并给予这一群体更多的理解和支持。
武田中国相关负责人透露，过去一年来公司将针对HAE长期预防和应对紧急发作的两款针对性创新药物加速引入中国，助力HAE患者实现“零发作”治疗目标。武田中国将继续与“雨燕”等罕见病患者组织密切合作，共同提升公众对HAE等罕见疾病的认知，助力中国罕见病诊疗的蓬勃发展。
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